O echipă internațională de cercetători a dezvoltat un test revoluționar de sânge capabil să detecteze semnele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) cu până la zece ani înainte de manifestarea simptomelor. Testul, care a demonstrat o acuratețe de peste 98%, deschide perspective inedite pentru diagnosticul precoce și tratamentul acestei boli neurodegenerative devastatoare.
Specialiștii estimează că până în 2040, aproape 400.000 de persoane la nivel global vor trăi cu această afecțiune, cunoscută și sub denumirea de boala Lou Gehrig. SLA afectează celulele nervoase ce controlează mișcările voluntare, ducând la slăbiciune musculară progresivă, atrofie și, în stadiile avansate, insuficiență respiratorie. Conform datelor actuale, pacienții diagnosticați trăiesc în medie trei ani, doar 10% supraviețuind peste un deceniu.
În absența unui test unic de diagnostic, medicii se bazează în prezent pe evaluări neurologice, observarea simptomelor și excluderea altor afecțiuni cu manifestări similare. Noua metodă, rezultatul unei colaborări între instituții de prestigiu din Statele Unite, Marea Britanie și Italia, identifică un set specific de proteine din sânge care servesc ca markeri biologici ai bolii.
Cercetătorii au analizat aproape 3.000 de proteine neurologice și musculare din probele de sânge ale peste 600 de participanți, utilizând tehnici avansate de învățare automată pentru a determina semnătura proteică specifică SLA. Testul a fost validat pe grupuri independente, inclusiv pe un lot de 23.000 de persoane, unde probele colectate cu 10-15 ani înainte de debutul simptomelor au prezentat modificări consistente ale proteinelor identificate.
Studiul, publicat într-o revistă de specialitate, a evidențiat că modificările proteice indică disfuncții incipiente la nivelul mușchilor scheletici, al semnalizării nervoase și al metabolismului energetic, sugerând că procesul patologic începe cu mult înainte de apariția simptomelor clinice. Spre deosebire de markerii genetici, acești indicatori sunt prezenți și la pacienții fără antecedente familiale de SLA, extinzând semnificativ aplicabilitatea testului.
Specialiștii implicati în cercetare subliniază că detectarea precoce ar putea revolutiona abordarea terapeutică, permitând includerea pacienților în studii observaționale și administrarea de tratamente modificatoare ale evoluției bolii încă din fazele incipiente. Testul a demonstrat, de asemenea, o capacitate remarcabilă de a diferenția SLA de alte afecțiuni neurologice, reducând riscul de diagnostic eronat.
Cercetările continuă pentru a explora potențialul acestui biomarker în monitorizarea progresiei bolii, evaluarea eficienței tratamentelor și dezvoltarea de instrumente de diagnostic pentru alte boli neurodegenerative. Datele studiului au fost puse la dispoziția comunității științifice pentru a accelera progresul în domeniu.
